HBG gene modified autologous CD34+ hematopoietic stem cells(Guangzhou Ruifeng)

想象一下这样一种疾病：它以皮肤上的奇怪斑点作为第一个信号，却在数周或数月内悄然侵入骨髓、淋巴结甚至大脑中枢神经系统。它如此罕见，以至于大多数医生一辈子可能都遇不到一例；它又如此凶险，以至于确诊后的中位生存期常常以月来计算。这就是BPDCN——母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤。而在昨天（5月27日），FDA批准了史上第一款针对这种超罕见血液恶性肿瘤的药物——艾伯维的CD123靶向ADC疗法Decnupaz。从40年来首个全新机制的降压药，到罗氏35亿美元押注的MASH新药拟进入突破性通道；从中国基石药业三特异性抗体在ASCO亮相，到医保"双目录"机制为罕见药打开新通道——过去一周的医药界，正在用一个个"首次""首个""第一"，重新定义"不可能"的边界。今天这篇文章，我们聚焦10条最新进展。每一条背后，都是一群等待太久的患者，和一群不愿放弃的研发者。 罕见病最新进展 01 全球首款CD123 ADC获批！BPDCN超罕见血癌迎来首药 【重磅获批 · 今日头条】 5月27日，艾伯维（AbbVie）宣布其CD123靶向抗体偶联药物（ADC）Decnupaz™（pivekimab sunirine-pvzy）获得美国FDA正式批准，用于治疗成人母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）。这是全球首个且唯一获批用于BPDCN的ADC疗法。 📌 什么是BPDCN？ BPDCN是一种超罕见的侵袭性血液系统恶性肿瘤，通常以皮肤病变首发，可迅速累及骨髓、淋巴结和中枢神经系统。多发于60-70岁男性，现有治疗方案极其有限，预后极差。 📊 关键临床数据（1/2期CADENZA试验）： • 新确诊患者（n=33）：复合完全缓解率69.7%，中位缓解持续9.7个月 • 复发/难治患者（n=51）：复合完全缓解率15.7%，39.4%的新确诊患者成功桥接干细胞移植 • 可在门诊环境中给药，大幅提升可及性 💡 为什么这很重要？ 对于一种此前几乎没有有效靶向治疗的超罕见疾病而言，近70%的缓解率意味着什么？意味着"绝症"二字可以被擦除一角。更关键的是，Decnupaz为后续干细胞移植创造了机会——在血液肿瘤的世界里，能"搭上移植的车"，就等于拿到了通往长期生存的门票。 ⚠️ 最常见不良反应（≥20%）：水肿、疲乏、肌肉骨骼疼痛、出血、输液相关反应等 来源：FDA官网 / 艾伯维新闻稿 (2026-05-28) 🔥 02 40年来首个全新机制降压药！阿斯利康Baxfendy获FDA批准 【First-in-Class · 改变游戏规则】 5月18日，阿斯利康宣布其"first-in-class"醛固酮合成酶抑制剂Baxfendy®（baxdrostat）获FDA批准，与其他降压药联用用于治疗血压控制不充分的成人高血压患者。 🌍 为什么全世界都在关注？ • 全球约14亿高血压患者，其中相当比例对现有药物反应不佳（"难治性高血压"） • 人类已经将近40年没有迎来全新机制的降压药了 • Baxfendy从源头抑制醛固酮合成——这是导致血压居高不下的核心激素通路之一 💊 与罕见病的关联： 虽然高血压本身是常见病，但Baxfendy的意义远超单一适应症： 1️⃣ 醛固酮增多症（包括原发性醛固酮增多症这一相对罕见的内分泌疾病）患者将直接受益 2️⃣ 该靶点药物研发经验将为其他罕见内分泌疾病提供借鉴 3️⃣ "First-in-class"药物的成功获批路径，是所有孤儿药研发者的共同参考坐标 📰 媒体评价："改变游戏规则的利器""全球14亿高血压患者的重磅福音" ⚠️ 注意：该药需与其它降压药联合使用，非单药一线治疗 来源：阿斯利康新闻稿 / 新华社 (2026-05-18/19) 🔥 03 中国首创三特异性抗体ASCO亮相！软组织肉瘤ORR达33.3% 【中国力量 · ASCO 2026】 在刚刚开幕的2026年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，基石药业自主研发的PD-1/VEGF/CTLA-4三特异性抗体CS2009公布了I期临床试验数据，在多个实体瘤适应症中展现令人鼓舞的疗效。 🎯 CS2009是什么？ 一款从分子设计阶段即由中国团队完全自主开发的"同类首创"（FIC）/ "同类最佳"（BIC）三特异性抗体，同时阻断PD-1、VEGF和CTLA-4三条免疫逃逸通路。 📊 各瘤种数据亮点： • 软组织肉瘤（STS，9例）：客观缓解率（ORR）33.3% —— 在传统免疫治疗几乎无效的"冷肿瘤"中取得突破 • 非透明细胞肾癌（5例）：ORR 20% • 无驱动基因非小细胞肺癌（27例，后线）：ORR 18.5% • 三阴性乳腺癌（6例）：ORR 16.7% 💡 对罕见病群体意味着什么？ 软组织肉瘤本身包含多种罕见亚型（如之前报道过的腺泡状软组织肉瘤ASPS），而CS2009展现出的"冷肿瘤激活能力"，让那些长期被免疫治疗遗忘的罕见实体瘤患者看到了新的可能性。中国创新药从"跟跑"到"并跑"再到某些领域的"领跑"，这条路走得很扎实。 🗓️ ASCO年会时间：5月29日-6月2日（芝加哥） 来源：基石药业 / ASCO 2026摘要 (2026-05-26/27) 🔥 04 罗氏35亿美元押注的MASH新药，CDE拟纳入突破性疗法 【MASH/NASH · 中国加速通道】 5月25日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网显示，罗氏旗下Pegozafermin注射液被拟纳入突破性治疗药物程序，用于治疗代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH，曾称NASH）。 💰 背景故事： Pegozafermin原由美国生物技术公司89bio开发，是一款FGF21类似物，兼具抗纤维化与抗炎双重活性。2025年9月，罗氏以高达35亿美元的总交易额并购89bio，一举拿下这款潜力品种。 📊 II期ENLIVEN研究数据： • 在伴2期或3期肝纤维化的MASH患者中展现出显著疗效 • 同时改善肝脏炎症和纤维化两个核心病理指标 • 安全性数据支持进一步开发 🔬 MASH为什么值得关注？ MASH已成为全球最常见的慢性肝病病因之一，预计2030年将成为肝移植的首要原因。虽然MASH本身不算罕见病，但： 1️⃣ MASH导致的终末期肝病和肝癌是重大公共卫生问题 2️⃣ 其中的罕见遗传亚型（如特定基因突变导致的早发性脂肪肝）属于罕见病范畴 3️⃣ FGF21信号通路的药物研发经验可能惠及其他代谢类罕见病 🇨🇳 CDE拟纳入突破性疗法的意义：审评加速通道开启，中国患者有望更快用上新药 来源：CDE官网 / 罗氏 / 新浪财经 (2026-05-25) 🔥 05 CDE一周内密集纳入4款突破性疗法！审评加速释放强信号 【政策风向 · 审评加速】 2026年5月下旬（5月20日至26日短短一周内），CDE密集公示拟将4款来自中外企业的重磅创新药纳入突破性治疗品种名单： 📋 四款药物速览： 1️⃣ 默沙东 MK-3475A注射液（帕博利珠复方制剂） → 一线治疗特定非小细胞肺癌（NSCLC） → 公示日期：5月20日 2️⃣ 德昇济医药 Elisrasib（KRAS G12C抑制剂） → 一线治疗KRAS G12C突变晚期NSCLC → 已获FDA突破性疗法认定（中美双认定） → 公示日期：5月25日 3️⃣ 罗氏 Pegozafermin注射液（FGF21类似物） → 治疗MASH代谢功能障碍相关脂肪性肝炎 → 公示日期：5月25日 4️⃣ 特宝生物 慢性乙肝新药（海外引进） → 用于初治或未治疗的慢性乙肝病毒感染者 → 公示日期：5月26日 💡 解读：一周4款，涵盖乙肝、脂肪性肝炎、肺癌KRAS突变等多个领域。这种"密集纳入"的节奏释放出明确信号——中国创新药审评正在全面提速。对于罕见病患者来说，每一个被纳入突破性程序的药物，都可能意味着平均缩短1-2年的等待时间。 📊 回顾：2025年全年CDE批准76个1类创新药，其中48款为罕见药相关，均创历史新高 来源：CDE官网 / 制药网 / 动脉网 (2026-05-20~26) 🔥 06 医保商保"双目录"方案落地！罕见病药品可申报双通道 【政策红利 · 罕见病支付新格局】 5月17日，国家医疗保障局举办2026年药品目录调整工作方案解读活动，新华社于5月18日发布权威解读——《2026年医保商保"双目录"调整方案"划重点"》。 🔄 什么是"双目录"？ 今年首次实现医保目录和商保目录同步启动、分别评审、有序衔接： • 📋 医保目录：坚持"保基本"定位 • 💠 商保目录：纳入超出"保基本"定位但创新程度高、临床价值大的药品 • 🔗 两套目录互认共享部分申报资料，减轻企业负担 🌟 对罕见病的三大利好： 1️⃣ **首次引入预申报机制**——未上市的I类创新药可提前对价，14款入围首批预申报名单 2️⃣ **商保目录专门覆盖高价创新药**——暂时进不了医保但患者急需的罕见药有了新的支付出口 3️⃣ **罕见病药品可申报双目录**——同一款药可以同时在两套目录中申请 📢 专家观点： "双目录机制的核心价值在于：让不同支付能力的患者都能找到适合自己的用药方案。"对于天价孤儿药而言，医保托底 + 商保补充的多层次保障体系正在成型。 📎 征求意见稿已于5月9日在国家医保局官网上线公开征求意见 来源：国家医保局 / 新华社 / 中国政府网 (2026-05-17/18) 🔥 07 细胞治疗赛道4个月吸金超42亿！20家企业完成融资 【资本回暖 · CGT赛道强势复苏】 据医麦客最新统计，2026年1月至4月，国内细胞治疗赛道共有20家企业完成新一轮融资，累计融资金额超过42亿元人民币，覆盖CAR-T、NK、TCR-T、iPSC衍生细胞疗法、干细胞与再生医学等多个细分方向。 📊 融资版图亮点： • 单笔融资均值高达1.68亿元，资本集中度明显提升 • 融资轮次从天使轮到Pre-IPO全覆盖，产业各阶段均有资金注入 • iPSC方向尤为抢眼：士泽生物连续完成5亿元C/C+轮融资 • CAR-T向实体瘤拓展：原启生物Ori-C101即将开展关键II期（肝细胞癌） 🏢 代表性企业： • 士泽生物（iPSC神经细胞新药，5亿元C/C+轮） • 原启生物（CAR-T肝细胞癌，关键II期在即） • 美赛生物（超1.5亿元A轮） • 本导基因（数亿元战略融资） 💡 这对罕见病意味着什么？ 资本是创新燃料。当投资人愿意把真金白银投向CAR-T、iPSC这些平台型技术时，受益的不只是肿瘤患者——同样的递送系统、基因改造工具、制造工艺，都可以迁移到罕见遗传病的基因治疗中。"一技多用"正是CGT行业的底层逻辑。 📈 数据来源：医麦客 / 同花顺 / CPhI (截至2026年5月21日) 🔥 08 体内CAR-T颠覆传统！ASGCT 2026数十团队争相实现"打针治癌" 【技术革命 · in vivo CAR-T】 2026年ASGCT（美国基因与细胞治疗学会）年会上，最引人注目的技术趋势莫过于in vivo CAR-T（体内直接生成CAR-T细胞）——一个可能彻底改变细胞治疗游戏规则的方向。 🤔 传统CAR-T vs 体内CAR-T： 传统体外CAR-T流程（耗时2-4周）： 抽血 → 送工厂 → 基因改造T细胞 → 扩增 → 质检 → 回输患者 ❌ 需要漫长的等待 ❌ 高毒性淋巴清除化疗预处理 ❌ 制造复杂、成本高昂（百万一针） 体内CAR-T愿景（未来可能仅需数小时）： 患者走进医院 → 注射一针mRNA/LNP纳米制剂 → 体内T细胞就地改造成CAR-T战士 ✅ ✅ 无需抽血和体外操作 ✅ 无需清淋化疗 ✅ 大幅降低成本和时间 🏆 ASGCT 2026上的中国身影： • 虹信生物 HN2301（LNP递送CD19 CAR-T，SLE适应症，>95% B细胞清除持续180天） • 圆因生物 TI-0032（circRNA体内CAR-T，全球首个IIT） • 嘉晨西海 JCXH-213（LNP-mRNA CAR-T用于系统性硬化症） 🔮 行业共识："体内CAR-T不是'是否可行'的问题，而是'谁先做出来'的竞赛。" ASGCT年会时间：5月11-15日（波士顿，7200人参会） 来源：搜狐科技 / ASGCT 2026 (2026-05-15) 🔥 09 ASCO 2026今日开幕！95+项中国研究入选创历史纪录 【全球盛会 · 中国力量崛起】 5月29日至6月2日，2026年美国临床肿瘤学会（ASCO)年会在美国芝加哥McCormick Place会展中心盛大举行。本届大会收录的中国研究数量再创新高，超过95项LBA（Late-Breaking Abstract）及口头报告入选。 🇨🇳 中国研究全景： • 95+项研究入选（较去年增长显著），涵盖肿瘤学全领域 • 25+项口头报告（Oral Presentation），含多项III期临床结果 • 涵盖CAR-T、双抗/多抗、靶向新药、精准检测、放疗优化等前沿方向 🔥 本届ASCO罕见肿瘤相关看点： 1️⃣ 基石药业 CS2009 三特异性抗体（见第3条详述） 2️⃣ 阿斯利康 EMERALD-3 研究：英飞凡联合英卓凡用于早期肝癌 3️⃣ 多项针对罕见实体瘤（如软组织肉瘤、神经内分泌肿瘤）的探索性研究 4️⃣ SERENA-6 / DESTINY-Breast09 / TROPION-Breast02 等III期乳腺癌数据 📚 ASCO简介： ASCO年会是全球规模最大、影响力最强的肿瘤学学术会议，每年吸引超过4万名来自100多个国家的肿瘤学家、研究人员和行业代表参会。能在ASCO上做口头报告，是全球肿瘤学界的最高荣誉之一。 📱 实时追踪：ASCO官网 / 医脉通肿瘤科同步更新中 来源：ASCO官方 / 新浪财经 / 良医汇 (2026-05-22/29) 🔥 10 EHA 2026前瞻：4200+摘要待揭晓，基因编辑血液病成焦点 【年度盛会预告 · 血液罕见病主场】 第31届欧洲血液学协会大会（EHA Congress 2026）将于6月11日至14日在瑞典斯德哥尔摩召开。EHA官方已公布超过4200条摘要内容，医药魔方已完成AI结构化整理。 📊 规模概览： • 4200+条摘要（全球血液学最大规模会议） • 覆盖白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、红细胞疾病、出血性疾病等全部血液学子领域 • 中国30+项口头报告入选（延续近年快速增长趋势） 🧬 本届EHA罕见病焦点预测： 1️⃣ **β地中海贫血基因编辑**：RM001（CRISPR碱基编辑）vs exa-cel头对头比较 2️⃣ **阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）**：HSK39297 III期头对头数据 3️⃣ **自身免疫性溶血性贫血（wAIHA）**：索乐匹尼博III期结果 4️⃣ **CAR-T长期随访数据**：多款已上市产品的真实世界证据更新 5️⃣ **镰状细胞病（SCD）**：etavopivat等多条管线进展 🇨🇳 中国血液学力量： 近年来中国在血液罕见病领域的基因编辑、CAR-T等方面成果丰硕，本届EHA预计将有更多中国原创数据登上国际舞台。 📅 会议信息： 时间：2026年6月11-14日 | 地点：瑞典斯德哥尔摩 官方网址：ehaweb.org 来源：EHA官方 / 医药魔方 / 新浪财经 (2026-05-18) 回顾今天的10条新闻，你会发现一条清晰的主线：从BPDCN的首款药物获批，到MASH新药在中国获得突破性认定通道；从中国三特异性抗体在国际舞台上崭露头角，到医保"双目录"为罕见药打开支付新通道；从体内CAR-T技术的颠覆性想象，到42亿资本涌入细胞治疗赛道——每一个维度都在传递同一个信号：**罕见病不再是被遗忘的角落。**曾经，"罕见"两个字意味着无药可用、无路可走、无人问津。而现在，它正在变成创新的代名词、资本的宠儿、政策关照的重点对象。当然，我们也必须清醒地认识到：从获批到可及、从实验室到病房、从"有药"到"用得起"，中间还有很长的路要走。但至少，路已经在那里了。而且，越来越宽。如果你或者你的家人正在与某种罕见病共处，请记住：这个世界上有成千上万的科学家、医生、政策制定者和和你一样的患者在为此努力。你并不孤单。明天会更好。这不是鸡汤，这是正在发生的事实。 声明：我不是医生，以上内容仅为信息分享，不构成任何医疗建议。具体治疗方案请与您的主治医生沟通，遵医嘱治疗。 💡 加入我们，抱团取暖 如果你也想加入全国罕见病交流群，获取最新信息找到病友，扫描下面的二维码，或者加我微信（skyle1106）添加备注加群+罕见病名，拉你进群。 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2026年5月31日医麦客新闻eMedClubNews从裸质粒到AAV载体递送药物，中国基因治疗正迎来密集收获期。5月28日，诺思兰德塞多明基（华索灵）获批上市，成为国内首款治疗严重下肢缺血（CLI）的裸质粒基因药物。此前，信念医药波哌达可基（信玖凝）已于2025年4月获批，成为国内首款AAV基因治疗药物，用于治疗血友病B。在基因编辑领域，虽尚无产品获批上市，但多款管线（包含体内与体外基因编辑药物）已进入关键临床阶段，首款获批药物不久也将诞生。以下为进入Ⅲ期/关键临床阶段的代表性基因治疗药物（排名不分先后）。裸质粒裸质粒是携带治疗性基因表达盒的环状双链DNA质粒，常通过局部注射将治疗基因递送至靶细胞，利用细胞自身表达系统持续产生治疗蛋白。作为非病毒递送系统，其优势在于生产工艺简单、成本较低、无病毒相关安全性顾虑等。目前，塞多明基是国内唯一获批上市的裸质粒基因治疗药物。该药通过腿部肌肉注射将携带肝细胞生长因子（HGF）基因的裸质粒递送至缺血部位，转染骨骼肌细胞后表达HGF，促进局部血管新生，改善肢体血供。Ⅲ期HOPE-CLTI-2研究显示（治疗180天），塞多明基组溃疡完全愈合率达43.5%（安慰剂组18.5%），截肢率仅1.9%（安慰剂组8.8%），截肢或死亡风险较安慰剂降低87%（HR=0.13，P=0.0024）。此外，塞多明基治疗静息痛的适应症已完成Ⅲ期临床，并布局间歇性跛行新适应症。人福医药曾于2024年递交同靶点同类候选药物重组质粒－肝细胞生长因子注射液（pUDK-HGF）的上市申请，后于2025年12月主动撤回，表示将完善资料后重新申报。AAV基因疗法等AAV基因治疗是当前商业化最成熟、临床应用最广泛的基因治疗类型之一。凭借良好的安全性、低免疫原性和长期基因表达能力，适用于罕见病、血友病、眼科及神经系统疾病等需长效基因缺陷纠正的适应症。除信念医药已获批的首款药物外，目前国内至少有8款AAV基因治疗药物进入Ⅲ期临床，中因科技等多家企业预计今年递交上市申请，冲刺国内第二款上市AAV药物。从适应症分布看，Ⅲ期临床管线多数聚焦眼科领域，包括朗信生物LX101/LX102，分别针对遗传性视网膜营养不良及新生血管性年龄相关性黄斑变性；芳拓生物FT-001，针对遗传性视网膜营养不良；中因科技ZVS-101e，针对结晶样视网膜变性；天泽云泰VGR-R01，针对结晶样视网膜变；纽福斯生物NR082，针对Leber遗传性视神经病变等。锦篮基因和华毅乐健则避开竞争较为激烈的眼科，选择差异化布局。前者GC101是国内首个针对SMA鞘内给药AAV基因治疗候选药物，后者GS1191-0445针对血友病A。除AAV递送载体外，唯源立康WG1025活性成分是携带人COL7A1基因的复制缺陷型HSV-1载体。已于2026年1月完成治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的随机、双盲、安慰剂对照的确证性临床研究。基因编辑疗法基因编辑疗法通过CRISPR-Cas系统等工具对基因组进行精准修饰，从根本上纠正致病突变，已有管线进入关键临床阶段。瑞风生物先导管线RM-001（HBG基因修饰的自体CD34+造血干细胞注射液）是一款β-地贫体外基因编辑候选药物，靶向HBG基因。截至2025年11月，已完成确证性临床试验并处于随访阶段。邦耀生物BRL-101是全球首个利用基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的基因治疗候选产品，正处于关键性注册临床Ⅱ期阶段。该疗法依托具有自主知识产权的造血干细胞平台（ModiHSC）开发，采用电转递送目的基因，从根本上消除了病毒整合带来的潜在致瘤风险。体内基因编辑疗法也在逐步推进。尧唐生物基于mRNA-LNP递送的体内基因编辑候选药物YOLT-203靶向HAO1基因。2025年11月，获FDA批准启动全球首个原发性高草酸尿症1型（PH1）体内基因编辑疗法确证性临床试验。结语两款「首个」药物的获批上市，标志着中国基因治疗正从研发走向商业化。但这仅是开端。随着更多Ⅲ期/关键临床管线的推进，以及商业化定价、医保支付和生产工艺等环节的逐步成熟，中国基因治疗将加速迈向临床普惠，迎来真正的产业化时代。责任编辑丨菊校对丨菊参考资料：1.CDE及各企业官方资料精彩活动推荐16月17日19:00-20:00生物工艺开发视角下的细胞计数结果评价方法声明：本文旨在于传递行业发展信息、探究生物医药前沿进展。文章内容仅代表作者观点，并不代表医麦客立场，亦不构成任何价值判断、投资建议或医疗指导，如有需求请咨询专业人士投资或前往正规医院就诊。版权说明：欢迎个人转发文章至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。如需转载请在文章下方留言获取授权。封面来源网络，如有侵犯版权，请联系删除点点“分享”、“点赞”和“在看”给我充点儿电吧~